Khi việc lập bản đồ hệ gen người được hoàn thành vào năm 2000, nhiều chuyên gia đã dự đoán rằng những ứng dụng y dược học dựa vào công trình này sẽ phát triển vượt bậc. Trong số đó, người ta kỳ vọng khá nhiều vào lĩnh vực dược phẩm gen (pharmacogenetics) với mục tiêu cho ra đời các loại dược phẩm mới thích hợp cho từng người.
Hướng đi vì người bệnh
Từ lâu, giới y dược học đã biết rằng mỗi người trong chúng ta có một mức hấp thu, mức chịu tác động và những phản ứng khác nhau trước cùng một loại dược phẩm. Một dược phẩm có thể có tác dụng với người này nhưng lại gây ra phản ứng phụ đối với người khác. Theo một thống kê mới đây của Bộ Y tế Pháp, chỉ 30% số người bệnh sử dụng thuốc là có hiệu quả thực sự.
Mỗi năm có tới 17,8% bệnh nhân chịu ảnh hưởng phản ứng phụ từ thuốc và 4-5% trường hợp phải nhập viện vì thuốc dùng không phù hợp. Trước thực tế trên, ngành gen dược học chuyên nghiên cứu về ảnh hưởng của sự khác biệt gen đối với phản ứng của từng cá nhân lên dược phẩm ngày càng có vai trò quan trọng. Và quan trọng hơn nữa là làm sao để có ngày càng nhiều các loại dược phẩm được sản xuất dựa trên đặc trưng hệ gen, góp phần làm giảm gánh nặng tác dụng phụ của thuốc trên đôi vai bệnh nhân.
Trong những nghiên cứu gần đây, các nhà khoa học đang cố gắng giải thích tại sao có những phản ứng khác nhau của từng người bệnh trước cùng một loại thuốc. Bước đầu, các nhà khoa học nhận thấy các phản ứng này là do sự khác biệt ở cách bố trí gen khiến cơ thể mỗi người phân giải các chất nhanh hơn hoặc chậm hơn. Những người có cách bố trí gen đặc biệt có thể khiến cho một số loại thuốc mất công hiệu, hoặc cần áp dụng liều lượng cao hơn hoặc thấp hơn mới có hiệu quả.
Chẳng hạn như trong điều trị bệnh loãng xương, người ta đã phát hiện ra rằng thuốc raloxifene có hiệu quả cao với những người có biến thể BB của gen VDR. Ngược lại, loại thuốc này hầu như không có hiệu quả đáng kể với những người có biến thể gen bb. Với đối tượng sau thì thuốc alendronate lại có hiệu quả hơn hẳn. Những kết quả nghiên cứu kiểu này đã giúp ích rất nhiều cho việc lựa chọn thuốc chữa bệnh cũng như liều lượng của chúng khi kê đơn của các bác sĩ.
Theo đánh giá của GS.Gilbert Lenoir – Giám đốc khoa học Liên đoàn quốc gia phòng chống ung thư Pháp, việc điều trị dựa trên các khác biệt về gen di truyền không chỉ làm tăng hiệu quả của các liệu pháp, giảm được các tác dụng phụ của thuốc mà còn mở ra một kỷ nguyên mới cho ngành y dược học thế giới – kỷ nguyên khám chữa bệnh và dùng thuốc men theo đặc tính bộ mã gen của từng người.
Nắm bắt được xu hướng này, các hãng dược phẩm lớn trên thế giới đã bắt đầu chú ý đến mảng dược phẩm gen. Họ đang tiến tới rời bỏ mô hình phát triển dược phẩm ở dạng những “quả bom tấn” hóa chất để chuyển sang sản xuất các dược phẩm sinh học thích hợp với từng cá nhân. Gần 16% các dược phẩm mới được bào chế trong 10 năm trở lại đây là dựa vào công nghệ sinh học và đặc tính gen.
Theo dự báo của một số nhà quan sát, tới năm 2015, tỷ lệ trên sẽ tăng lên 40%. TS. Francois Thomas – Giám đốc văn phòng tư vấn công nghệ sinh học Bioserve (Pháp) cho biết: chỉ riêng tại Pháp hiện có hàng chục dự án nghiên cứu dược phẩm gen đang được tiến hành. Tính đến nay, các tập đoàn dược phẩm lớn đã có trong tay trên 100 loại dược phẩm gen và chắc chắn trong tương lai, con số này sẽ còn tăng.
Nhưng không dễ tới đích
Hứa hẹn rất nhiều cho một cuộc cách mạng về phát minh, sản xuất và sử dụng dược phẩm, thế nhưng ngành gen dược học đang phải đối mặt với những chướng ngại không nhỏ. Trên thực tế, việc lập bản đồ hệ gen người vẫn chỉ thuần túy cung cấp một “danh mục các bộ phận” không hơn không kém. Chúng ta vẫn còn phải thu thập nhiều dữ liệu hơn nữa, cả ở cấp tế bào lẫn cấp quần thể.
Và điều quan trọng là phải diễn giải nhiều dữ liệu hơn nữa mới mong bước đầu hiểu được những mấu chốt phức tạp về gen người và môi trường của sự phát triển bệnh tật. Bởi vậy, những dự báo lạc quan trước đây hiện đã lắng xuống do giới khoa học đã nhận thức được rõ hơn về tính phức tạp của nhiệm vụ đặt ra.
Ngay cả những dự án xây dựng ngân hàng gen quốc gia quy mô lớn nhất thế giới cũng mới chỉ đạt được những kết quả rất nhỏ bé như Biobank của Anh, HapMap của Mỹ hay deCode Genetics của Iceland. Với mục tiêu nhằm tạo ra một biên mục các biến thể gen xảy ra ở người, phục vụ cho việc nghiên cứu sự phát sinh và tiến triển của bệnh tật cũng như sự phản ứng của từng người đối với bệnh tật và dược phẩm được dùng để chữa trị chúng, các dự án này đã thu thập được hàng trăm ngàn mẫu AND.
Tuy nhiên, một điều được tin chắc rằng những ngân hàng gen quốc gia này cần phải có khoảng 10 năm thu thập dữ liệu nữa thì mới có thể rút ra những kết quả có ý nghĩa. Điều này đồng nghĩa với việc các chủ đầu tư còn phải đổ vào đó không ít tiền của và công sức!
Thêm vào đó là chướng ngại từ các hãng dược phẩm. Kinh nghiệm của các hãng dược phẩm cho thấy: Việc đưa dược phẩm gen ra thị trường rất tốn kém và tốn nhiều thời gian trong khi số dược phẩm này chỉ nhằm vào một bộ phận nhỏ bệnh nhân với số lượng đơn thuốc rất hạn chế.
Điều này đồng nghĩa với việc sẽ không có nhiều tập đoàn dược phẩm chịu đầu tư vào lĩnh vực dược phẩm gen bởi nó đi ngược lại với tôn chỉ lợi nhuận của họ. Trong trường hợp họ chấp nhận sản xuất hàng loạt các loại thuốc cho từng người bệnh thì chắc chắn giá thuốc sẽ tăng cao vì họ sẽ lấy cớ rằng thuốc đó hiệu quả hơn. Điều đó khiến cho ngành gen dược học phát triển chậm lại.
Tuy không nhanh như kỳ vọng của mọi người nhưng với những gì đã đạt được và tiềm năng ở phía trước, chắc chắn ngành gen dược học vẫn sẽ có những bước phát triển lạc quan, vẫn hứa hẹn sẽ làm thay đổi ngành y tế và quá trình phát triển dược phẩm!
